Рассказывает Евгений Ярмолович, врач общей практики городской поликлиники №3 г. Гродно.
Виновником болезни становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме. Носитель его - женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения или более медленно заживающие мелкие ранки (например, после удаленного зуба). Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, чья мать – носительница болезни. Обычно вероятность составляет 50 на 50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.
Симптомы гемофилии могут проявляться уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует. А могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток. Как проявление, кровоточивость при отсутствии явных причин. Нередко ребенок рождается с потеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно. Должны насторожить повторные кровотечения из вроде бы уже зажившей раны, повышенная бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов, кровоизлияния в суставы, следы крови в моче и кале. Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче – о почечных заболеваниях, а в кале – о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.
Уязвимый орган - почки. Гемофилия очень часто вызывает появление крови в моче. Называется это гематурией, может протекать безболезненно, хотя симптом все равно остается настораживающим. Примерно в половине случаев гематурия сопровождается острыми продолжительными болями.
Чтобы болезнь не обострялась, необходимо соблюдать комплекс мер по недопущению кровотечений. Нужно стараться избегать лечения с внутримышечным введением лекарственных препаратов в связи с опасностью возникновения гематом. Препараты, как правило, назначают внутрь или вводят внутривенно. Рекомендуется избегать травм различного рода, участия в травматичных видах спорта таких, как хоккей, бокс, футбол и т. д. Из спортивных дисциплин допустимо только плавание. Соблюдать диету, состоящую из продуктов, насыщенных витаминами групп А, В, С и D, а также микроэлементами (кальций, фосфор).
В большинстве случаев гемофилия передается по наследству. Однако существует определенная статистика случаев, когда она проявилась у взрослых, ранее ею не болевших. К счастью, такие случаи крайне редки: один-два человека на миллион.
Для подтверждения или снятия диагноза необходимо начинать с медико-генетической консультации. Человек, страдающий гемофилией, может и должен вести насыщенную и практически ничем не ограниченную жизнь.
Гродненская правда
